Intelligenza Artificiale: un alleato prezioso nella diagnosi delle malattie rare

di Francesco Pungitore*

L'intelligenza artificiale (IA) non deve essere vista con sospetto e non deve essere filtrata da pregiudizi e polemiche superficiali. Un importante campo d'azione dell'IA è, ad esempio, la medicina, nella quale l'applicazione di queste tecnologie salva, letteralmente, vite umane.

Un recente articolo di Repubblica, firmato da Elisa Manacorda (Sclerosi multipla e leucodistrofie, la diagnosi si fa con l’intelligenza artificiale), mette in luce l'importanza dell'IA nel campo della ricerca e della diagnosi delle malattie genetiche rare, come le leucodistrofie e la sclerosi multipla. L'autrice intervista Roberta La Piana, neurologa pediatrica e docente del Dipartimento di Neurologia e Neurochirurgia della McGill University di Montréal, che ha sviluppato una linea di ricerca clinica orientata ai pazienti rari.

La Piana e il suo team si avvalgono di algoritmi di intelligenza artificiale per riconoscere pattern specifici nella risonanza magnetica, affiancando questo strumento alle analisi genetiche e alle tecniche di sequenziamento in parallelo, come il Next Generation Sequencing, per giungere ad una diagnosi definitiva.

Il supporto dell'IA si rivela prezioso anche nell'identificazione di geni che causano malattie o variazioni di disturbi precedentemente noti. Nonostante la limitata disponibilità di dati, dovuta alla rarità delle malattie in questione, l'apprendimento automatico aiuta i ricercatori a interpretare correttamente le informazioni raccolte, anche se la validazione finale deve essere sempre affidata ad uno specialista umano.

Questo caso dimostra come l'intelligenza artificiale possa essere un potente alleato nella medicina e nella ricerca, permettendo di raggiungere risultati e diagnosi che, in passato, sarebbero stati impensabili. È importante, quindi, approcciarsi all'IA con un'ottica aperta e costruttiva, riconoscendone il valore e le potenzialità nell'ambito della salute e del benessere dell'umanità.

*giornalista professionista, docente di Filosofia, Storia, Scienze Umane e Tecniche della Comunicazione con perfezionamento post-laurea in Tecnologie per l’Insegnamento e Master in Comunicazione Digitale